Ο επεμβατικός έλεγχος στην κύηση περιλαμβάνει την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή πιο απλά εξέταση τροφοβλάστης. Στην αμνιοπαρακέντηση εισάγεται μία λεπτή βελόνα στην αμνιακή κοιλότητα και αναρροφάται μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Στη λήψη χοριακών λαχνών (CVS)  εισάγεται μία λεπτή βελόνα στον πλακούντα και γίνεται μια βιοψία μικροτεμαχίων του πλακούντα. Και οι δύο αυτές εξετάσεις απαιτούν υψηλό βαθμό εξειδίκευσης και τεχνογνωσίας και γίνονται κάτω από αυστηρή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Καθώς υπάρχει μεγάλη σύγχυση για τη φύση και το ρόλο αυτών των εξετάσεων στον προγεννητικό έλεγχο αλλά και πολλά εύλογα ερωτήματα, επιλέξαμε να αναφερθούμε σε συγκεκριμένα ερωτήματα.

 

Σκέφτομαι να κάνω επεμβατικό έλεγχο και φοβάμαι ότι θα αποβάλλω.

 

Η πιθανότητα αποβολής μετά από επεμβατικό έλεγχο είναι πολύ μικρότερη από ότι στο παρελθόν. Σύμφωνα με τελευταίες μελέτες που βασίστηκαν σε μεγάλο όγκο δεδομένων η πιθανότητα αποβολής που σχετίζεται με τον επεμβατικό έλεγχο είναι κάτω από 0.5% και μπορεί να είναι ακόμα και 1/1000. Η πραγματικότητα είναι ότι απαιτείται εκτίμηση από ιατρό με εξειδίκευση στην Εμβρυομητρική Ιατρική, διότι αυτός ο κίνδυνος σε μεγάλο βαθμό είναι εξατομικευμένος. Στο κέντρο μας έχουμε τεχνογνωσία, και μεγάλη εμπειρία στη διενέργεια αυτών των εξετάσεων τηρώντας τις άκρως απαραίτητες συνθήκες για να ισχύουν αυτά τα πολύ ευνοϊκά ποσοστά.

 

Δεν θα κάνω εξέταση τροφοβλάστης (CVS) γιατί έχει μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής και θα κάνω αμνιοπαρακέντηση πολύ αργότερα στην κύηση.

 

Ισχύει ακριβώς το αντίθετο.  Ο κίνδυνος αποβολής μετά από εξέταση τροφοβλάστης είναι 1 με 2 στα 1000 ενώ μετά από αμνιοπαρακέντηση 3 στα 1000. Αυτά τα ποσοστά δεν ισχύουν φυσικά εάν αυτές οι διαδικασίες δεν γίνουν από πολύ εξειδικευμένους ιατρούς με κατάλληλη εκπαίδευση και κλινική εμπειρία.

 

Η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση τροφοβλάστης (CVS)  έχουν αντικατασταθεί από το μη επεμβατικό τεστ με ελεύθερο εμβρυικό DNA (NIPD).

 

Αυτή η διαπίστωση που δυστυχώς κυκλοφορεί ευρέως στο διαδίκτυο αποτελεί μια επικίνδυνή και παραπλανητική απλούστευση. Πρόκειται για δυο τελείως διαφορετικές τεχνικές. Ο επεμβατικός έλεγχος είναι διαγνωστικός για εκατοντάδες πλέον σύνδρομα με την έλευση τα τελευταία χρόνια του μοριακού καρυότυπου – arrays  και της τεχνολογίας sequencing . Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPD) είναι άλλο ένα τεστ πιθανοτήτων κυρίως για το σύνδρομο Down’s του οποίου η εγκυρότητα εξαρτάται από το πόσο του εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Και οι δύο αυτές διαφορετικές μεθοδολογίες έχουν ως βάση έναν λεπτομερή και εξειδικευμένο προγεννητικό έλεγχο.

Ο Dr Παπαστεφάνου είχε την τύχη συνεργαζόμενος με το ιδιωτικό κέντρο του Fetal Μedicine Foundation στον Λονδίνο το 2012 υπό την επίβλεψη του Professor Kypros Nicolaides να εφαρμόσει σε πανευρωπαϊκή πρωτιά το μη επεμβατικό TEST (NIPD) ανοίγοντας άλλο ένα σημαντικό μονοπάτι στον προγεννητικό έλεγχο. Το ίδιο test με μια βέλτιστη χρήση μπορεί να αποτελέσει άλλο ένα σημαντικό βοήθημα ή να οδηγήσει σε διαγνωστικές παγίδες εάν δεν ακολουθηθεί ορθή πρακτική.

 

Ο επεμβατικός έλεγχος και ο μη επεμβατικός έλεγχος υποκαθιστούν τον υπερηχογραφικό έλεγχο.

 

Σε καμία περίπτωση. Καλές πιθανότητες μόνο για το σύνδρομο Down’s ή αποκλεισμός ακόμα και εκατοντάδων γενετικών συνδρόμων δεν μπορούν να εγγυηθούν ένα φυσιολογικό ανατομικά έμβρυο. Πολλές φορές ένα έμβρυο μπορεί να έχει για παράδειγμα ένα ανατομικό πρόβλημα στην καρδιά ή στους νεφρούς  και να μην πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο και το αντίθετο. Επίσης ο ρόλος του υπερηχογραφήματος πλέον είναι πολύ σημαντικός στην έγκαιρη ανίχνευση του διαβήτη της κύησης, της προεκλαμψίας και των διαταραχών ανάπτυξης του μωρού, δηλαδή επιπλοκών που εκδηλώνονται πολύ πιο συχνά από το σύνδρομο Down’s ή άλλα γενετικά σύνδρομα και μπορεί να επηρεάσουν δυσμενώς την έκβαση της κύησης.

 

Θα μπορούσα με καλά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας να κάνω επεμβατικό έλεγχο;

 

Η συμβουλευτική και η μεθοδολογία μας προωθεί όσον το δυνατόν λιγότερες παρεμβάσεις στην κύηση. Παρόλα αυτά ο ολοένα αυξανόμενος αριθμός γενετικών συνδρόμων που ελέγχει ο επεμβατικός έλεγχος αλλά και τα εξαιρετικά χαμηλά ποσοστά αποβολής, έχουν μετατρέψει την εξέταση τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση και σε επιλογή προγεννητικού ελέγχου. Δηλαδή ένα ζευγάρι θα μπορούσε αν το θέλει να επιλέξει να κάνει επεμβατικό έλεγχο και με ένα καλό αποτέλεσμα στην αυχενική διαφάνεια. Ό Ιατρός έχει μεγάλη εμπειρία στην διαχείριση όλων των βαθμίδων κινδύνου προσφέροντας εξατομικευμένες λύσεις σε συμφωνία με τα τελευταία δεδομένα αλλά και τις σκέψεις του ζευγαριού.

 

Ο επεμβατικός έλεγχος βλέπει τα πάντα συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.

 

Όχι η εξέταση τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να διαγνώσει όλα τα σύνδρομα και ιδιαίτερα για τον αυτισμό μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό. Όπως και όλη η Ιατρική επιστήμη έτσι και αυτές οι εξετάσεις έχουν κάποια όρια.

 

Είμαι πάνω από 35 ετών και πρέπει να κάνω επεμβατικό έλεγχο.

 

Η ηλικία είναι ένας παράγοντας κινδύνου και δεν καθορίζει αποκλειστικά τις αποφάσεις μας. Ο Dr Παπαστεφάνου έχει παρακολουθήσει πολύ μεγάλο αριθμό κυήσεων με αυξημένη ηλικία της μητέρας χωρίς επεμβατικό έλεγχο. Αυτό βέβαια απαιτεί μια πολύ λεπτομερή και εξειδικευμένη υπερηχογραφική παρακολούθηση του εμβρύου.

 

Μετά την τροφοβλάστη που είναι πολύ επώδυνη θα έχω δυσκολία στην μετακίνηση και στην καθημερινή μου δραστηριότητα.

 

Η τροφοβλάστη γίνεται υπό τοπική αναισθησία δεν είναι επώδυνη και δεν εμποδίζει τις μετακινήσεις. Χρειάζεται μια μικρή προσοχή για τρεις ημέρες και μετά επανέρχεστε στους κανονικούς ρυθμούς της ζωής σας. Όλα αυτά βέβαια προϋποθέτουν ορθή πρακτική  και τεχνογνωσία.